La Hipercolesterolemia Familiar heterocigota (HFh) es uno de los principales generadores de morbi-mortalidad coronaria y muerte prematura en los adultos jóvenes y la causa más común de colesterol elevado en niños.

Es una de las dislipemias hereditarias más comunes y generadora de un acelerado proceso de aterosclerosis arterial, especialmente coronaria. La HF está considerada la alteración monogénica más frecuente en el ser humano.

Es un fuerte predictor de enfermedad coronaria tanto enhombres como en mujeres.

El sub-diagnóstico y la ausencia, discontinuidad o el tratamiento inadecuado han resultado factores comunes a todas las estimaciones mundiales desde que la OMS realizó las primeras reuniones internacionales de consulta sobre el tema en 1997 y 1999.

Genética y Frecuencia en la población
La HFh es la más frecuente dislipemia dominante en la población mundial en todas las etnias estudiadas, con una prevalencia que varía entre los 1 en 300 a 1 en 600 en diferentes grupos humanos y por tanto ha resultado ser un excelente indicador de riesgo coronario y predictor de la enfermedad y sus secuelas, y útil a las estrategias de prevención.

Además es la dislipemia considerada más frecuente en niños.

La hipercolesterolemia familiar heterocigota (HF) es una enfermedad genética autosómica dominante, con una penetrancia de casi el 100%. El 50% de la descendencia de una persona afectada presentará este trastorno.

Se produce en su mayoría por una mutación del gene del receptor de las lipoproteínas de baja densidad (RLDL), situado en la zona distal del brazo corto del cromosoma 19.

Se ha demostrado que en estos pacientes, la ausencia de un diagnóstico y tratamiento precoz, se asocia con un acortamiento de la esperanza de vida en torno a 20-30 años.

El registro apunta a evitar el sub-diagnóstico e incrementar la efectividad de la identificación de los pacientes y las intervenciones en adultos jóvenes.

Los grupos familiares serán objeto de prevención activa para evitar el evento cardiovascular precoz característico de esta enfermedad.
El programa permitirá generar un registro multi institucional de familias con HF que puede incorporar hasta unos 6000 individuos de acuerdo a las estimaciones de prevalencia.
El registro enfatiza el impacto poblacional de las formas monogénicas de HFh, sus formas clínicas relevantes, las demandas que generan en prevención y promoción de salud y las decisiones preventivas y de intervención farmacológica relacionadas a esta patología.

Riesgo de eventos cardiovasculares
A pesar de la heterogeneidad de su presentación clínica, sin identificación y tratamiento, entre el 60 y 85% de los varones afectados no tratados y el 40 a 50% de las mujeres sufrirán un evento coronario antes de los 65 años.
El diagnóstico molecular permite el rastreo de portadores sanos en grupos familiares seleccionados a partir de casos índice y es integrable a un Registro Nacional de HFh.

Se estima que en Uruguay pueden existir entre 4000 y 8000 casos de portadores de HFh.

Disminución de la morbimortalidad por esta enfermedad especialmente en adultos jóvenes.
Respuesta institucional pública y privada en los diferentes niveles de atención primaria y secundaria en sus estrategias de prevención.
Mejor estratificación y categorización del riesgo de enfermedad cardiovascular a partir de la identificación de los componentes genéticos etiológicos y de susceptibilidad.
Promoción de una evolución de la medicina preventiva hacia la utilización de los instrumentos de la genómica moderna.