Hipercolesterolemia Familiar
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad hereditaria, por lo tanto afecta a familias. La HF causa un nivel muy alto de colesterol en sangre, específicamente el colesterol LDL y un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular precoz y muerte prematura en adultos jóvenes. También es la causa más común de colesterol elevado en los niños.
La sangre tiene esencialmente dos tipos de colesterol, el LDL (lipoproteína de baja densidad) conocido como “colesterol malo” y el HDL (lipoproteína de alta densidad) conocido como “colesterol bueno”, éste ayuda a eliminar el “colesterol malo” evitando la acumulación de grasa y la formación de placas dentro de los vasos sanguíneos (aterosclerosis). Por lo tanto, es recomendable tener el HDL alto y el LDL bajo para disminuir el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares.
Foto extraída del Manual educativo para pacientes con Hipercolesterolemia Familiar, del Dr. Leiv Ose.
Previniendo la mortalidad en el adulto joven
El Programa Nacional de Detección Temprana y Atención de Hipercolesterolemia Familiar GENYCO busca identificar grupos familiares que padecen esta enfermedad. El objetivo es prevenir la muerte súbita y los eventos cardiovasculares a través de un diagnóstico y un tratamiento adecuado.
GENYCO también es un registro centralizado que ofrece el diagnóstico gratuito a todos los centros públicos y privados y los guía en el tratamiento adecuado.
Enfermedades cardiovasculares genéticas
En los últimos años se han dado progresos importantes en la comprensión del componente genético de la enfermedad cardiovascular. La ECV es reconocida principalmente por la genética de la Enfermedad Arterial Coronaria (EAC) (una de sus principales entidades) como una enfermedad compleja, con varios factores genéticos y ambientales involucrados.
Por otro lado, el componente monogénico de la ECV (mutación de efecto mayor en un gen = enfermedad) está presente en los llamados trastornos cardíacos hereditarios que incluyen cardiomiopatías, trastornos del ritmo cardíaco y en la Hipercolesterolemia Familiar la principal enfermedad monogénica asociada al desarrollo de EAC.
Hoy en día es factible identificar la vulnerabilidad genética a las ECV con consecuencias a la hora de definir objetivos y estrategias terapéuticas para disminuir la morbilidad y mortalidad por este grupo de enfermedades.
