HIPERCOLESTEROLEMIA, ¿ESTÁS?

Cuando era niña a menudo jugaba al juego de “¿Lobo, estás?”, donde un grupo de niños hacíamos esa pregunta repetidas veces y un mayor u otro niño contestaba que se estaba poniendo determinada prenda, hasta que finalmente, venía la respuesta que todos esperábamos: el lobo se abalanzaba corriendo hacia nosotros, que corríamos aterrorizados. A veces me pasaba que de tanto miedo me quedaba paralizada, y me dejaba atrapar. Era un juego. Ahora, en la vida real, tenemos muchos “lobos”, como las enfermedades, que nos atemorizan y, lejos de recurrir a una respuesta activa, de enfrentar, huimos o nos paralizamos. En el caso de la Hipercolesterolemia Familiar, enfermedad que es trasmisible genéticamente, se puede hacer mucho para prevenir si es diagnosticada a tiempo, no sólo a través de la adopción de hábitos saludables, sino con medicación específica. 

Hipercolesterolemia, ¿estás?

Es importante que nos hagamos esta pregunta no sólo sobre nosotros, sino sobre nuestra familia. Si la respuesta revela su presencia tenemos mucho por hacer. Lo primero: informarnos sobre las distintas causas por las que se presenta. Conocer nos ayuda a prevenir, prevenir nos ayuda a alargar la vida, alargar la vida nos ayuda a compartir más tiempo con nuestros seres queridos y, por lo tanto, a ser más felices.

Mi historia personal

Desde que era pequeña supe que mis abuelos varones habían fallecido antes que yo naciera, y que el materno se había ido de forma repentina mientras dormía una noche de verano.  Siempre lamenté no haber podido conocerlos, ni hablar con ellos, darles un beso o un abrazo. Mi madre me contaba lo triste que había sido para ella, su mamá y su hermano, quedar sin el abuelo así, de un momento a otro, cuando él tenía apenas  cincuenta y ocho años, cuando lo necesitaban tanto, cuando su hijo y su hija ya casados   empezaban  a formar sus hogares, cuando trabajaban tanto con su esposa en el almacén, cuando podía disfrutar de toda su familia y en particular de sus nietos pequeñitos. Mi madre tenía 27 años. De sus cuatro hijas, en ese momento tenía dos pequeñas y estaba embarazada de la tercera.  Y le cambió la vida… Sin su papá todo cambió, la vida se hizo gris, aunque la familia unida poco a poco salió adelante…

Hipercolesterolemia en Uruguay

Este fue un caso de muerte temprana por infarto ocurrido en la década de los ’60, hace cincuenta años. En esa época no era común hablar del colesterol, ni de la dieta sana, ni del ejercicio físico como lo hacemos ahora. Menos entonces se hablaba de la Hipercolesterolemia Familiar. Sin embargo, 50 años después, y a pesar de que disponemos de gran cantidad de información, muchos no conocemos este problema que afecta en Uruguay a una cantidad estimada de entre 4.000 y 8.000 personas.  Esto significa que cuando nos diagnostican niveles altos de colesterol, deberíamos preguntarnos si el resto de la familia tiene el mismo problema y si no estaremos incluidos entre los afectados por esta enfermedad.

En Uruguay, la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular (CHSCV),  trabaja en la prevención, diagnóstico precoz, tratamiento y rehabilitación de las personas expuestas o afectadas por enfermedades cardiovasculares*. Según informa la CHSCV, se ha demostrado que en pacientes con Hipercolesterolemia Familiar, la ausencia de un diagnóstico y tratamiento precoz, se asocia con un acortamiento de la esperanza de vida en torno a 20-30 años. Quizás lo primero que pensamos es “yo no tengo ese problema” o “veremos más adelante cuando cumpla 50 años”.  Pero lo único que logramos es evadir un problema que puede ser cada día más grave y que no sólo nos involucra a nosotros sino también a nuestros familiares, dado que el 50% de la descendencia de una persona afectada presenta este trastorno. 

¿Qué es el colesterol?

El colesterol es un lípido que se encuentra en las membranas celulares de nuestro organismo. Es precursor de hormonas como las sexuales (progesterona, estrógenos y testosterona) y las corticoesteroidales (cortisol y aldosterona), así como de la vitamina D y de las sales biliares. Es por lo tanto fundamental para la vida animal.

El colesterol fluye en el torrente sanguíneo, pero como es de base oleosa, no se mezcla con la sangre, que es de base acuosa. Por ello nuestro cuerpo debe formar “lipoproteínas”, proteínas que recubren a las moléculas de lípidos para que puedan mezclarse con la sangre. Estas proteínas se llaman apolipoproteínas, y no sólo recubren al colesterol, sino a otros lípidos: los triglicéridos y los fosfolípidos. Tanto el colesterol como los triglicéridos son necesarios para vivir, pero ambos son perjudiciales para nuestras arterias y nuestro corazón si se encuentran en exceso. 

¿Colesterol bueno o malo?

Las lipoproteínas pueden tener densidad variada, y en función de ello, tendrán mayor o menor cantidad de lípidos. Las que nos conciernen en este momento, son las lipoproteínas de baja densidad (LDL, por sus siglas en inglés Low Density Lipoproteins) o “Colesterol malo”, y las lipoproteínas de alta densidad (HDL, por sus siglas en inglés, High Density Lipoproteins) o “Colesterol bueno”

Las lipoproteínas LDL o colesterol malo, transportan a los lípidos hacia los órganos, lo que es muy importante, pero cuando está en mucha cantidad puede perjudicar a nuestras arterias porque hace que los lípidos se depositen en sus paredes, provocando su estrechamiento o endurecimiento. Por el contario,  las lipoproteínas HDL o colesterol bueno, tienen el efecto contrario, de transportar el colesterol hacia el hígado, el cual las elimina a través de la bilis, pero este mecanismo de “limpieza” puede ser superado.

La colesterolemia de individuos sanos es de 150 a 200 mg/dL. Por encima de esos valores, se habla de Hipercolesterolemia.

¿Mi cuerpo produce colesterol?

El colesterol, así como otros lípidos, es necesario para tener energía, y aun sin consumir lípidos en nuestra dieta, igualmente nuestro cuerpo lo va a producir, ya que lo que necesita es el Carbono proveniente de los alimentos que ingerimos, el cual es reciclado para transformarse en colesterol.

Así, la producción de colesterol en sí no es un problema, sino una necesidad. Lo que provoca la enfermedad es que el mismo se encuentre en exceso, y eso puede ser el producto de diversas causas: un exceso de colesterol en nuestra dieta, una falla en la excreción del mismo a través del hígado, o una predisposición genética.

Hipercolesterolemia familiar (HF): es bueno saberlo

La hipercolesterolemia familiar se da cuando la causa del aumento excesivo de colesterol se debe a razones genéticas. El colesterol se puede producir en forma excesiva por causas genéticas, es decir, porque en una familia hay una mutación en un gen del cromosoma 19 que se encarga de codificar el receptor de LDL. El receptor es una molécula de proteína que  se coloca en la superficie de las células del hígado y elimina el colesterol  de la sangre. En pocas palabras, los genes están presentes en todas las células y son portadores de información, indicando a cada célula qué procesos se deben dar y qué otros no. Cuando hay un “error” en uno de esos genes, entonces lo que debía funcionar de una manera no lo hace, produciendo un defecto. La mutación en el gen se puede trasmitir a la descendencia. En caso de que esté presente en uno solo de los padres -HF heterocigota-, los hijos tendrán un 50% de receptores LDL defectuosos y el otro 50% normal. Si llega a estar presente en ambos padres, en ese caso todos o casi todos los receptores de LDL de sus hijos serán defectuosos  y tendrán mayor riesgo cardiovascular.

Mi abuelo falleció sin saber siquiera que padecía una enfermedad cardiovascular. Ahora es posible, mediante un sencillo análisis de sangre, saber los niveles de colesterol, triglicéridos, colesterol LDL, HDL, etc.

Saberlo está a nuestro alcance a través de la consulta con el médico general, el cardiólogo o el endocrinólogo. Ellos nos indicarán los estudios que sean necesarios, especialmente cuando tenemos una historia familiar de eventos cardiovasculares.  En caso de que tengamos un resultado de hipercolesterolemia, es importantísimo poder determinar el origen de la misma, ya que si se trata de HF, ya sabemos que aumentan los riesgos de enfermedad cardiovascular en la familia y por lo tanto podemos tomar las medidas necesarias en forma temprana, no solo con nosotros mismos, sino con nuestros hijos y nietos.

¿Cuáles son los riesgos que corremos por la hipercolesterolemia?

El sistema cardiovascular, compuesto por el corazón y los vasos sanguíneos, es el responsable de hacer circular la sangre por el cuerpo para suministrarle oxígeno y nutrientes. Cuando el colesterol se deposita en la pared de nuestras arterias creando placas de aterosclerosis, que son las que obstruyen la circulación, se produce el infarto, o sea la necrosis isquémica o muerte de los tejidos de ese órgano por falta de irrigación. Si dicho “infarto” se produce en una arteria coronaria se llama “infarto de miocardio”; si ocurre en una arteria del cerebro es “infarto cerebral”; si es en la arteria mesentérica que irriga el intestino se denomina “infarto mesentérico” y si es en alguna de las arterias que irriga el hueso, lo llamamos “infarto óseo”. Las enfermedades cardiovasculares más comunes son el infarto de miocardio y el infarto o ataque cerebral.

La Hipercolesterolemia Familiar es el exceso de colesterol LDL que se produce por trasmisión genética y que genera un acelerado proceso de aterosclerosis arterial, especialmente coronario.

¿Qué medidas debemos tomar?

El gran problema que se presenta es que la mayoría de las personas con HF están aún sin diagnosticar y, por lo tanto, sin recibir un tratamiento, hasta que presentan un infarto de miocardio u otro episodio cardiovascular.

Sin embargo la población que se diagnostica puede revertir la evolución de la enfermedad a través del tratamiento farmacológico y cambiando los hábitos de vida y alimentarios.

Existe medicación efectiva para  tratar la HF, la cual deberá ser ordenada por  el médico. Se llaman “hipolipemiantes” para bajar la “lipemia” o la cantidad de lípidos en la sangre. Existe una variedad y siempre nuevos medicamentos en ensayo cada vez más específicos. Las estatinas, por ejemplo, favorecen que se produzca más receptor. Otros impiden su entrada ya en el intestino. Además es posible combinar el tratamiento con la adopción de medidas en la dieta, el peso corporal y la actividad física. Básicamente consiste en la incorporación en la dieta de frutas, verduras, hortalizas, cereales integrales, aceite de oliva, legumbres y pescado, ingerir calorías como para mantener el peso ideal y realizar un tipo de actividad física moderada preferentemente todos los días.

¿Por qué es importante adoptar estas medidas saludables? Por un lado, debemos reducir la cantidad del colesterol que ingresa para no aumentar el que ya estamos produciendo en demasía, pero por otro lado, una dieta rica en fibras, como las que contienen las frutas, verduras, hortalizas, cereales integrales y legumbres, favorece la eliminación del “colesterol malo”, ya que actúan como una escoba que “barre” los depósitos de colesterol y triglicéridos de las arterias

El ejercicio físico, siempre bajo supervisión médica, también colabora para contrarrestar el “colesterol malo” y favorece el “colesterol bueno”. También ayuda a bajar nuestro metabolismo, permitiendo el descenso de peso si hay obesidad.

Otro punto a tener en cuenta es el tabaquismo. ¿Por qué se habla de que el riesgo es aún mayor cuando se fuma? La nicotina y el monóxido de carbono que contiene el tabaco no solo elevan la tensión arterial sino que también se adhieren a la pared interna de las arterias, contribuyendo a engrosarlas. Por ello se dice que, cuando una persona padece de Hipercolesterolemia, su riesgo de sufrir un evento cardiovascular se duplica si es consumidora de tabaco.

Pero debemos saber que en la HF estas modificaciones no alcanzarán para bajar el colesterol a los límites deseados y la medicación crónica será necesaria ya que estamos frente a una enfermedad crónica.

Por último, debemos saber que actualmente la ciencia nos permite investigar nuestro código genético individual y familiar y de esta manera identificar si en la familia hay portadores de esta enfermedad.

Investigar para prevenir

A través de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular ahora es posible conocer cuál es nuestra situación, ya que dicha Comisión está actualmente dedicada a realizar un Registro de pacientes con HF: se llama GENYCO de genes y colesterol. La CHSCV enfatiza el hecho de que, cuanto mayor sea el número de personas y familias identificadas, mayor va a ser la posibilidad de intervenir para reducir la morbi-mortalidad de los pacientes y de sus familiares. Esta comisión cuenta con una Policlínica de Genética Cardiovascular que se dedica a identificar los casos de enfermedades trasmitidas hereditariamente, ayudando en el diagnóstico y colaborando con el paciente y el médico en la elección del tratamiento o la conducta a seguir. Además se construye la historia genética de la familia, lo cual redunda en beneficio de la misma a los efectos de una mayor prevención.

En la vida real existen muchos “lobos”, como la hipercolesterolemia, que nos atemorizan,  y ante ellos sólo cabe enfrentarlos en forma activa. En el caso de la HF podemos hacer prevención incorporando hábitos saludables pero fundamentalmente exigiendo la  medicación continua y en dosis adecuadas para cada caso. Finalmente, como es una enfermedad trasmisible, parte de esa respuesta activa estará dada en función de la mayor información que tengamos sobre nuestra carga genética y la de nuestros hijos para librarlos de la muerte súbita, precoz, de la condena innecesaria a una enfermedad prevenible.

* www.cardiosalud.com

Gabriela Britos y María Silvia Britos

Este artículo fue ganador del "Premio Altoleico" a la mejor propuesta de nota periodística sobre el "Registro Genético Preventivo de Hipercolesterolemia Familiar", entregado por la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular el pasado 1º de octubre en el acto de clausura de la 19ª Semana del Corazón que tuvo lugar en el Salón de Actos del Ministerio de Salud Pública.